Medische doorbraak: Doodzieke baby krijgt op maat gemaakte gentherapie en maakt het goed

Bij het kindje van nu bijna een jaar oud werd kort na de geboorte CPS1-deficiëntie vastgesteld, een zeldzame en levensbedreigende aandoening door een genafwijking. Een team van artsen die al met gentherapie bezig waren, vonden in de baby een geschikte kandidaat om hun behandeling in primeur uit te testen en het blijkt dat het kind daar positief op reageert.

Het is het eerste bekende geval van een op maat gemaakt medicijn dat wordt toegediend aan één enkele patiënt en volgens de artsen opent dit de mogelijkheid om in de toekomst meer behandelingen op maat in het menselijk lichaam te gaan toepassen.

Nieuw tijdperk voor de geneeskunde

Nadat het team de toestemming kreeg van de ouders van het kindje, werd op amper zes maanden tijd een gepersonaliseerde therapie ontwikkeld met behulp van CRISPR-technologie. De behandeling kon de specifieke genmutatie in de levercellen van de baby ‘corrigeren’.

De baby begon snel meer eiwitten op te nemen uit de voeding. Een ander veelzeggend teken was dat het kind spontaan herstelde van een verkoudheid en later ook van een maag-darminfectie. Normaal gesproken zouden dergelijke kwalen voor een kind met deze genetische afwijking fataal kunnen zijn.

“Genbewerking belooft een nieuw tijdperk van precisiegeneeskunde voor honderden zeldzame ziekten”, zegt Joni Rutter, de directeur van het National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS). “Levensveranderende therapieën kunnen naar patiënten worden gebracht wanneer de timing het belangrijkst is: snel en op maat gemaakt.”

Stofwisseling

CPS1-deficiëntie wordt gekenmerkt door het falen van het lichaam om bijproducten van de eiwitstofwisseling in de lever volledig af te breken, waardoor ammoniak zich ophoopt tot giftige niveaus in het lichaam. Dit kan ernstige schade aan de hersenen en lever veroorzaken en uiteindelijk tot de dood leiden.

Deze medische doorbraak werd eerder gepubliceerd in The New England Journal of Medicine.